GENeSIs - Análisis genómico en pacientes con Síndrome de cáncer de Mama y Ovario Hereditario (SCMOH) en Colombia

El cáncer de mama es la neoplasia más incidente y prevalente en mujeres a nivel mundial, y la que presenta mayor tasa de mortalidad a nivel global. El Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (SCMOH), el cual se asocia a mutaciones germinales en genes de alta penetrancia, representa aproximadamente el 10% de todos los tumores de mama a nivel mundial. Las alteraciones patogénicas de los genes BRCA1y BRCA2han sido ampliamente estudiadas y se ha establecido su asociación con la fisiopatología de la enfermedad y la predisposición en portadores de variantes patogénicas. No obstante, BRCA1 yBRCA2, los genes de alta penetrancia más estudiados, son responsables únicamente del 25-30% de los casos de SCMOH. Por lo tanto, la detección de mutaciones en los genes BRCA1y BRCA2, aunque relevante,es insuficientepara explicar de forma precisa la susceptibilidad genética a desarrollar SCMOH. Actualmente en Colombia, se desconoce la epidemiología molecular y el impacto de variantes patogénicas en otros genes de penetrancia intermedia y baja, al igual que otro factores modificadores de riesgo y su asociación e impacto en el desarrollo de SCMOH.