Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual

Juan Camilo Suarez Escudero, Ana Mercedes Vanegas Torres, Carolina López Bedoya, Jorge Andrés Ramírez Orozco, Juan Felipe González Franco

Research output: Contribution to journalArticle in an indexed scientific journalpeer-review

Abstract

La coroideremia es una enfermedad retiniana hereditaria que se caracteriza por la degeneración progresiva coriocapilar de coroides y retina; esta tiene la capacidad de limitar el funcionamiento y generar discapacidad, afectando el desempeño de la persona en el ámbito familiar, social y profesional, al producir dificultades en la comunicación, la movilidad, el desplazamiento y la gestión de su diario vivir. Esta condición de salud ocular se origina por una mutación del gen que codifica la proteína RabEscort-1, ubicada en el cromosoma Xq21. Su fisiopatología no es clara, y los reportes de caso de coroideremia familiar son escasos en Latinoamérica. Se reporta el caso de un hombre de 54 años con nictalopía y pérdida progresiva de agudeza visual, con un hermano menor con coroideremia y primo materno con sospecha de dicha enfermedad, con énfasis en evolución clínica, hallazgos al fondo de ojo y progresión a discapacidad categoría visual, tipo baja visión.
Translated title of the contributionFamiliar choroideremia: case report with emphasis on clinical evolution and acquisition of visual impairment
Original languageSpanish
Pages (from-to)109-115
Number of pages7
JournalRevista Médicas UIS
Volume33
Issue number2
DOIs
StatePublished - 31 Aug 2020

Types Minciencias

  • Artículos de investigación con calidad C

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