TY - JOUR
T1 - Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual
AU - Suarez Escudero, Juan Camilo
AU - Vanegas Torres, Ana Mercedes
AU - López Bedoya, Carolina
AU - Ramírez Orozco, Jorge Andrés
AU - González Franco, Juan Felipe
N1 - Vanegas-Torres, A. M., López Bedoya, C., Ramírez-Orozco, J. A., González-Franco, J. F., & Suárez-Escudero, J. C. (2020). Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual. Médicas UIS, 33(2), 109–115. https://doi.org/10.18273/revmed.v33n2-2020013
PY - 2020/8/31
Y1 - 2020/8/31
N2 - La coroideremia es una enfermedad retiniana hereditaria que se caracteriza por la degeneración progresiva coriocapilar de coroides y retina; esta tiene la capacidad de limitar el funcionamiento y generar discapacidad, afectando el desempeño de la persona en el ámbito familiar, social y profesional, al producir dificultades en la comunicación, la movilidad, el desplazamiento y la gestión de su diario vivir. Esta condición de salud ocular se origina por una mutación del gen que codifica la proteína RabEscort-1, ubicada en el cromosoma Xq21. Su fisiopatología no es clara, y los reportes de caso de coroideremia familiar son escasos en Latinoamérica. Se reporta el caso de un hombre de 54 años con nictalopía y pérdida progresiva de agudeza visual, con un hermano menor con coroideremia y primo materno con sospecha de dicha enfermedad, con énfasis en evolución clínica, hallazgos al fondo de ojo y progresión a discapacidad categoría visual, tipo baja visión.
AB - La coroideremia es una enfermedad retiniana hereditaria que se caracteriza por la degeneración progresiva coriocapilar de coroides y retina; esta tiene la capacidad de limitar el funcionamiento y generar discapacidad, afectando el desempeño de la persona en el ámbito familiar, social y profesional, al producir dificultades en la comunicación, la movilidad, el desplazamiento y la gestión de su diario vivir. Esta condición de salud ocular se origina por una mutación del gen que codifica la proteína RabEscort-1, ubicada en el cromosoma Xq21. Su fisiopatología no es clara, y los reportes de caso de coroideremia familiar son escasos en Latinoamérica. Se reporta el caso de un hombre de 54 años con nictalopía y pérdida progresiva de agudeza visual, con un hermano menor con coroideremia y primo materno con sospecha de dicha enfermedad, con énfasis en evolución clínica, hallazgos al fondo de ojo y progresión a discapacidad categoría visual, tipo baja visión.
KW - Coroideremia
KW - Enfermedades de la retina
KW - Baja visión
KW - Ceguera
KW - Nictalopía
UR - http://dx.doi.org/10.18273/revmed.v33n2-2020013
U2 - 10.18273/revmed.v33n2-2020013
DO - 10.18273/revmed.v33n2-2020013
M3 - Artículo en revista científica indexada
SN - 0121-0319
VL - 33
SP - 109
EP - 115
JO - Revista Médicas UIS
JF - Revista Médicas UIS
IS - 2
ER -