Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual

Juan Camilo Suarez Escudero; Ana Mercedes  Vanegas Torres; Carolina  López Bedoya; Jorge Andrés  Ramírez Orozco; Juan Felipe  González Franco

doi:10.18273/revmed.v33n2-2020013

Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual

Juan Camilo Suarez Escudero
, Ana Mercedes Vanegas Torres
, Carolina López Bedoya
, Jorge Andrés Ramírez Orozco
, Juan Felipe González Franco

Public Health Research Group

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Abstract

La coroideremia es una enfermedad retiniana hereditaria que se caracteriza por la degeneración progresiva coriocapilar de coroides y retina; esta tiene la capacidad de limitar el funcionamiento y generar discapacidad, afectando el desempeño de la persona en el ámbito familiar, social y profesional, al producir dificultades en la comunicación, la movilidad, el desplazamiento y la gestión de su diario vivir. Esta condición de salud ocular se origina por una mutación del gen que codifica la proteína RabEscort-1, ubicada en el cromosoma Xq21. Su fisiopatología no es clara, y los reportes de caso de coroideremia familiar son escasos en Latinoamérica. Se reporta el caso de un hombre de 54 años con nictalopía y pérdida progresiva de agudeza visual, con un hermano menor con coroideremia y primo materno con sospecha de dicha enfermedad, con énfasis en evolución clínica, hallazgos al fondo de ojo y progresión a discapacidad categoría visual, tipo baja visión.

Translated title of the contribution	Familiar choroideremia: case report with emphasis on clinical evolution and acquisition of visual impairment
Original language	Spanish
Pages (from-to)	109-115
Number of pages	7
Journal	Revista Médicas UIS
Volume	33
Issue number	2
DOIs	https://doi.org/10.18273/revmed.v33n2-2020013
State	Published - 31 Aug 2020

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SDG 3 Good Health and Well-being

Types Minciencias

Artículos de investigación con calidad C

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10.18273/revmed.v33n2-2020013

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Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual. / Suarez Escudero, Juan Camilo; Vanegas Torres, Ana Mercedes ; López Bedoya, Carolina et al.
In: Revista Médicas UIS, Vol. 33, No. 2, 31.08.2020, p. 109-115.

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TY - JOUR

T1 - Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual

AU - Suarez Escudero, Juan Camilo

AU - Vanegas Torres, Ana Mercedes

AU - López Bedoya, Carolina

AU - Ramírez Orozco, Jorge Andrés

AU - González Franco, Juan Felipe

N1 - Vanegas-Torres, A. M., López Bedoya, C., Ramírez-Orozco, J. A., González-Franco, J. F., & Suárez-Escudero, J. C. (2020). Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual. Médicas UIS, 33(2), 109–115. https://doi.org/10.18273/revmed.v33n2-2020013

PY - 2020/8/31

Y1 - 2020/8/31

N2 - La coroideremia es una enfermedad retiniana hereditaria que se caracteriza por la degeneración progresiva coriocapilar de coroides y retina; esta tiene la capacidad de limitar el funcionamiento y generar discapacidad, afectando el desempeño de la persona en el ámbito familiar, social y profesional, al producir dificultades en la comunicación, la movilidad, el desplazamiento y la gestión de su diario vivir. Esta condición de salud ocular se origina por una mutación del gen que codifica la proteína RabEscort-1, ubicada en el cromosoma Xq21. Su fisiopatología no es clara, y los reportes de caso de coroideremia familiar son escasos en Latinoamérica. Se reporta el caso de un hombre de 54 años con nictalopía y pérdida progresiva de agudeza visual, con un hermano menor con coroideremia y primo materno con sospecha de dicha enfermedad, con énfasis en evolución clínica, hallazgos al fondo de ojo y progresión a discapacidad categoría visual, tipo baja visión.

AB - La coroideremia es una enfermedad retiniana hereditaria que se caracteriza por la degeneración progresiva coriocapilar de coroides y retina; esta tiene la capacidad de limitar el funcionamiento y generar discapacidad, afectando el desempeño de la persona en el ámbito familiar, social y profesional, al producir dificultades en la comunicación, la movilidad, el desplazamiento y la gestión de su diario vivir. Esta condición de salud ocular se origina por una mutación del gen que codifica la proteína RabEscort-1, ubicada en el cromosoma Xq21. Su fisiopatología no es clara, y los reportes de caso de coroideremia familiar son escasos en Latinoamérica. Se reporta el caso de un hombre de 54 años con nictalopía y pérdida progresiva de agudeza visual, con un hermano menor con coroideremia y primo materno con sospecha de dicha enfermedad, con énfasis en evolución clínica, hallazgos al fondo de ojo y progresión a discapacidad categoría visual, tipo baja visión.

KW - Coroideremia

KW - Enfermedades de la retina

KW - Baja visión

KW - Ceguera

KW - Nictalopía

UR - http://dx.doi.org/10.18273/revmed.v33n2-2020013

U2 - 10.18273/revmed.v33n2-2020013

DO - 10.18273/revmed.v33n2-2020013

M3 - Artículo en revista científica indexada

SN - 0121-0319

VL - 33

SP - 109

EP - 115

JO - Revista Médicas UIS

JF - Revista Médicas UIS

IS - 2

ER -