Fisiopatología y biomarcadores de la hemocromatosis hereditaria

Ana María Carrera Sanabria

Fisiopatología y biomarcadores de la hemocromatosis hereditaria

Ana María Carrera Sanabria (Author undergraduate student)

Research output: Contribution to a popular science magazine › Article in science magazine

Abstract

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad con herencia autosómica recesiva que se caracteriza por el exceso y depósito de hierro, es causada por mutaciones en genes involucrados con el metabolismo del hierro como el HFE. Puede pasar desapercibida por décadas, cuando se manifiesta los síntomas iniciales son inespecíficos y al avanzar puede causar un compromiso multiorgánico como consecuencia de los depósitos de hierro. Su diagnóstico se apoya en biomarcadores, como la ferritina y saturación de transferrina, biopsias hepáticas y estudios genéticos. El tratamiento principal son las flebotomías regulares con el propósito de disminuir el exceso y mantener los niveles de hierro.

Original language	Spanish (Colombia)
Volume	10
No	2
Specialist publication	Salutem Scientia Spiritus
State	Published - 30 Jun 2024

Types Minciencias

Science communication articles

Access to Document

https://revistas.javerianacali.edu.co/index.php/salutemscientiaspiritus/article/view/1454

Cite this

@misc{130e0e4b0a324195a3ab6a66746a2d7a,

title = "Fisiopatolog{\'i}a y biomarcadores de la hemocromatosis hereditaria",

abstract = "La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad con herencia autos{\'o}mica recesiva que se caracteriza por el exceso y dep{\'o}sito de hierro, es causada por mutaciones en genes involucrados con el metabolismo del hierro como el HFE. Puede pasar desapercibida por d{\'e}cadas, cuando se manifiesta los s{\'i}ntomas iniciales son inespec{\'i}ficos y al avanzar puede causar un compromiso multiorg{\'a}nico como consecuencia de los dep{\'o}sitos de hierro. Su diagn{\'o}stico se apoya en biomarcadores, como la ferritina y saturaci{\'o}n de transferrina, biopsias hep{\'a}ticas y estudios gen{\'e}ticos. El tratamiento principal son las flebotom{\'i}as regulares con el prop{\'o}sito de disminuir el exceso y mantener los niveles de hierro.",

author = "\{Carrera Sanabria\}, \{Ana Mar{\'i}a\}",

year = "2024",

month = jun,

day = "30",

language = "Espa{\~n}ol (Colombia)",

volume = "10",

journal = "Salutem Scientia Spiritus",

issn = "2463-1426",

}

TY - GEN

T1 - Fisiopatología y biomarcadores de la hemocromatosis hereditaria

A2 - Carrera Sanabria, Ana María

PY - 2024/6/30

Y1 - 2024/6/30

N2 - La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad con herencia autosómica recesiva que se caracteriza por el exceso y depósito de hierro, es causada por mutaciones en genes involucrados con el metabolismo del hierro como el HFE. Puede pasar desapercibida por décadas, cuando se manifiesta los síntomas iniciales son inespecíficos y al avanzar puede causar un compromiso multiorgánico como consecuencia de los depósitos de hierro. Su diagnóstico se apoya en biomarcadores, como la ferritina y saturación de transferrina, biopsias hepáticas y estudios genéticos. El tratamiento principal son las flebotomías regulares con el propósito de disminuir el exceso y mantener los niveles de hierro.

AB - La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad con herencia autosómica recesiva que se caracteriza por el exceso y depósito de hierro, es causada por mutaciones en genes involucrados con el metabolismo del hierro como el HFE. Puede pasar desapercibida por décadas, cuando se manifiesta los síntomas iniciales son inespecíficos y al avanzar puede causar un compromiso multiorgánico como consecuencia de los depósitos de hierro. Su diagnóstico se apoya en biomarcadores, como la ferritina y saturación de transferrina, biopsias hepáticas y estudios genéticos. El tratamiento principal son las flebotomías regulares con el propósito de disminuir el exceso y mantener los niveles de hierro.

M3 - Artículo en revista de divulgación

SN - 2463-1426

VL - 10

JO - Salutem Scientia Spiritus

JF - Salutem Scientia Spiritus

ER -