Hemofilia: Generalidades y perspectivas sobre la terapia génica.

Introducción: La hemofilia es una enfermedad que afecta la coagulación, se produce por la deficiencia de los factores VIII y IX, lo que predispone para la hemofilia A y la hemofilia B respectivamente. Actualmente el manejo de la hemofilia se realiza mediante el control del sangrado, por medio de la aplicación de los factores de la coagulación o por la aplicación de profilaxis. Para mejorar la atención de las personas con hemofilia se ha desarrollado la terapia génica como tratamiento a largo plazo, por medio de la edición de los genes mutados, aumentando los niveles séricos y la actividad de estos, atenuando el sangrado y por ende la calidad de vida de los pacientes.

Objetivo: Describir las principales características de la hemofilia, y la terapia génica como alternativa de tratamiento.

Materiales y métodos: se realizó una revisión de la literatura en español y en inglés en las bases de datos de Elsevier y PubMed, con el uso de palabras claves como “Hemofilia A”, “Hemofilia B”, “Factor IX”, Factor VIII”, “Coagulación”.

Conclusiones: A través de los años se han desarrollado nuevos tratamientos que permiten mejorar la calidad de vida de los pacientes con hemofilia, que en última instancia puedan curar la enfermedad de manera definitiva como es la terapia génica, la cual por medio de vectores de virus no patógenos para el humano, permiten la edición de los genes que afectados y por ende aumentar niveles séricos de los factores de la coagulación.