Anemia de Fanconi

Alejandro Hernández-Martínez

doi:10.24245/mim.v34i5.1836

Anemia de Fanconi

Alejandro Hernández-Martínez (Autor estudiante de pregrado)

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo en revista científica indexada › revisión exhaustiva

1 Cita (Scopus)

Resumen

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria con patrón de transmisión autosómico recesivo, asociada con múltiples mutaciones en al menos 20 genes cuyos productos forman parte de los mecanismos de reparación del material genético en las células. Estas mutaciones generan inestabilidad cromosomal que resulta en manifestaciones clínicas muy diversas, las más características son la insuficiencia de médula ósea, anormalidades congénitas y alta predisposición a neoplasias. El diagnóstico clínico de este trastorno es difícil, no sólo por su heterogeneidad, sino también porque es poco sospechado, se necesitan pruebas de laboratorio específicas para poder confirmarlo. De la misma manera, el tratamiento de la enfermedad es difícil porque está enfocado principalmente al manejo de los síntomas y a la prevención de afecciones asociadas, por lo que la anemia de Fanconi debe ser conocida para poder dar a los pacientes el seguimiento correcto.

Idioma original	Español (Colombia)
Páginas (desde-hasta)	730-734
Número de páginas	5
Publicación	Medicina Interna de Mexico
Volumen	34
N.º	5
DOI	https://doi.org/10.24245/mim.v34i5.1836
Estado	Publicada - 1 ene. 2018
Publicado de forma externa	Sí

Palabras clave

Bone Marrow Diseases
Fanconi anemia
Genetic Diseases, Inborn

Tipos de Productos Minciencias

Artículos de investigación con calidad Q4

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10.24245/mim.v34i5.1836

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TY - JOUR

T1 - Anemia de Fanconi

A2 - Hernández-Martínez, Alejandro

PY - 2018/1/1

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KW - Bone Marrow Diseases

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DO - 10.24245/mim.v34i5.1836

M3 - Artículo en revista científica indexada

C2 - 31168005

SN - 0186-4866

VL - 34

SP - 730

EP - 734

JO - Medicina Interna de Mexico

JF - Medicina Interna de Mexico

IS - 5

ER -