Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual

Juan Camilo Suarez Escudero; Ana Mercedes  Vanegas Torres; Carolina  López Bedoya; Jorge Andrés  Ramírez Orozco; Juan Felipe  González Franco

doi:10.18273/revmed.v33n2-2020013

Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual

Título traducido de la contribución: Familiar choroideremia: case report with emphasis on clinical evolution and acquisition of visual impairment

Juan Camilo Suarez Escudero, Ana Mercedes Vanegas Torres, Carolina López Bedoya, Jorge Andrés Ramírez Orozco, Juan Felipe González Franco

Grupo de Investigación en Salud Pública

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo en revista científica indexada › revisión exhaustiva

Resumen

La coroideremia es una enfermedad retiniana hereditaria que se caracteriza por la degeneración progresiva coriocapilar de coroides y retina; esta tiene la capacidad de limitar el funcionamiento y generar discapacidad, afectando el desempeño de la persona en el ámbito familiar, social y profesional, al producir dificultades en la comunicación, la movilidad, el desplazamiento y la gestión de su diario vivir. Esta condición de salud ocular se origina por una mutación del gen que codifica la proteína RabEscort-1, ubicada en el cromosoma Xq21. Su fisiopatología no es clara, y los reportes de caso de coroideremia familiar son escasos en Latinoamérica. Se reporta el caso de un hombre de 54 años con nictalopía y pérdida progresiva de agudeza visual, con un hermano menor con coroideremia y primo materno con sospecha de dicha enfermedad, con énfasis en evolución clínica, hallazgos al fondo de ojo y progresión a discapacidad categoría visual, tipo baja visión.

Título traducido de la contribución	Familiar choroideremia: case report with emphasis on clinical evolution and acquisition of visual impairment
Idioma original	Español
Páginas (desde-hasta)	109-115
Número de páginas	7
Publicación	Revista Médicas UIS
Volumen	33
N.º	2
DOI	https://doi.org/10.18273/revmed.v33n2-2020013
Estado	Publicada - 31 ago. 2020

Nota bibliográfica

Vanegas-Torres, A. M., López Bedoya, C., Ramírez-Orozco, J. A., González-Franco, J. F., & Suárez-Escudero, J. C. (2020). Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual. Médicas UIS, 33(2), 109–115. https://doi.org/10.18273/revmed.v33n2-2020013

Palabras clave

Coroideremia
Enfermedades de la retina
Baja visión
Ceguera
Nictalopía

Tipos de Productos Minciencias

Artículos de investigación con calidad C

ODS de las Naciones Unidas

Este resultado contribuye a los siguientes Objetivos de Desarrollo Sostenible

Acceder al documento

10.18273/revmed.v33n2-2020013

Citar esto

@article{e94f74ae9dd24f1f82cbc387280890f3,

title = "Coroideremia familiar: reporte de caso con {\'e}nfasis en la evoluci{\'o}n cl{\'i}nica y adquisici{\'o}n de discapacidad visual",

abstract = "La coroideremia es una enfermedad retiniana hereditaria que se caracteriza por la degeneraci{\'o}n progresiva coriocapilar de coroides y retina; esta tiene la capacidad de limitar el funcionamiento y generar discapacidad, afectando el desempe{\~n}o de la persona en el {\'a}mbito familiar, social y profesional, al producir dificultades en la comunicaci{\'o}n, la movilidad, el desplazamiento y la gesti{\'o}n de su diario vivir. Esta condici{\'o}n de salud ocular se origina por una mutaci{\'o}n del gen que codifica la prote{\'i}na RabEscort-1, ubicada en el cromosoma Xq21. Su fisiopatolog{\'i}a no es clara, y los reportes de caso de coroideremia familiar son escasos en Latinoam{\'e}rica. Se reporta el caso de un hombre de 54 a{\~n}os con nictalop{\'i}a y p{\'e}rdida progresiva de agudeza visual, con un hermano menor con coroideremia y primo materno con sospecha de dicha enfermedad, con {\'e}nfasis en evoluci{\'o}n cl{\'i}nica, hallazgos al fondo de ojo y progresi{\'o}n a discapacidad categor{\'i}a visual, tipo baja visi{\'o}n.",

keywords = "Coroideremia, Enfermedades de la retina, Baja visi{\'o}n, Ceguera, Nictalop{\'i}a",

author = "{Suarez Escudero}, {Juan Camilo} and {Vanegas Torres}, {Ana Mercedes} and {L{\'o}pez Bedoya}, Carolina and {Ram{\'i}rez Orozco}, {Jorge Andr{\'e}s} and {Gonz{\'a}lez Franco}, {Juan Felipe}",

note = "Vanegas-Torres, A. M., L{\'o}pez Bedoya, C., Ram{\'i}rez-Orozco, J. A., Gonz{\'a}lez-Franco, J. F., & Su{\'a}rez-Escudero, J. C. (2020). Coroideremia familiar: reporte de caso con {\'e}nfasis en la evoluci{\'o}n cl{\'i}nica y adquisici{\'o}n de discapacidad visual. M{\'e}dicas UIS, 33(2), 109–115. https://doi.org/10.18273/revmed.v33n2-2020013",

year = "2020",

month = aug,

day = "31",

doi = "10.18273/revmed.v33n2-2020013",

language = "Espa{\~n}ol",

volume = "33",

pages = "109--115",

journal = "Revista M{\'e}dicas UIS",

issn = "0121-0319",

number = "2",

}

Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual. / Suarez Escudero, Juan Camilo; Vanegas Torres, Ana Mercedes ; López Bedoya, Carolina et al.
En: Revista Médicas UIS, Vol. 33, N.º 2, 31.08.2020, p. 109-115.

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo en revista científica indexada › revisión exhaustiva

TY - JOUR

T1 - Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual

AU - Suarez Escudero, Juan Camilo

AU - Vanegas Torres, Ana Mercedes

AU - López Bedoya, Carolina

AU - Ramírez Orozco, Jorge Andrés

AU - González Franco, Juan Felipe

N1 - Vanegas-Torres, A. M., López Bedoya, C., Ramírez-Orozco, J. A., González-Franco, J. F., & Suárez-Escudero, J. C. (2020). Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual. Médicas UIS, 33(2), 109–115. https://doi.org/10.18273/revmed.v33n2-2020013

PY - 2020/8/31

Y1 - 2020/8/31

N2 - La coroideremia es una enfermedad retiniana hereditaria que se caracteriza por la degeneración progresiva coriocapilar de coroides y retina; esta tiene la capacidad de limitar el funcionamiento y generar discapacidad, afectando el desempeño de la persona en el ámbito familiar, social y profesional, al producir dificultades en la comunicación, la movilidad, el desplazamiento y la gestión de su diario vivir. Esta condición de salud ocular se origina por una mutación del gen que codifica la proteína RabEscort-1, ubicada en el cromosoma Xq21. Su fisiopatología no es clara, y los reportes de caso de coroideremia familiar son escasos en Latinoamérica. Se reporta el caso de un hombre de 54 años con nictalopía y pérdida progresiva de agudeza visual, con un hermano menor con coroideremia y primo materno con sospecha de dicha enfermedad, con énfasis en evolución clínica, hallazgos al fondo de ojo y progresión a discapacidad categoría visual, tipo baja visión.

AB - La coroideremia es una enfermedad retiniana hereditaria que se caracteriza por la degeneración progresiva coriocapilar de coroides y retina; esta tiene la capacidad de limitar el funcionamiento y generar discapacidad, afectando el desempeño de la persona en el ámbito familiar, social y profesional, al producir dificultades en la comunicación, la movilidad, el desplazamiento y la gestión de su diario vivir. Esta condición de salud ocular se origina por una mutación del gen que codifica la proteína RabEscort-1, ubicada en el cromosoma Xq21. Su fisiopatología no es clara, y los reportes de caso de coroideremia familiar son escasos en Latinoamérica. Se reporta el caso de un hombre de 54 años con nictalopía y pérdida progresiva de agudeza visual, con un hermano menor con coroideremia y primo materno con sospecha de dicha enfermedad, con énfasis en evolución clínica, hallazgos al fondo de ojo y progresión a discapacidad categoría visual, tipo baja visión.

KW - Coroideremia

KW - Enfermedades de la retina

KW - Baja visión

KW - Ceguera

KW - Nictalopía

UR - http://dx.doi.org/10.18273/revmed.v33n2-2020013

U2 - 10.18273/revmed.v33n2-2020013

DO - 10.18273/revmed.v33n2-2020013

M3 - Artículo en revista científica indexada

SN - 0121-0319

VL - 33

SP - 109

EP - 115

JO - Revista Médicas UIS

JF - Revista Médicas UIS

IS - 2

ER -