Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual

Juan Camilo Suarez Escudero; Ana Mercedes  Vanegas Torres; Carolina  López Bedoya; Jorge Andrés  Ramírez Orozco; Juan Felipe  González Franco

doi:10.18273/revmed.v33n2-2020013

Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual

Título traducido de la contribución: Familiar choroideremia: case report with emphasis on clinical evolution and acquisition of visual impairment

Juan Camilo Suarez Escudero
, Ana Mercedes Vanegas Torres
, Carolina López Bedoya
, Jorge Andrés Ramírez Orozco
, Juan Felipe González Franco

Grupo de Investigación en Salud Pública

Producción científica: Contribución a una revista científica › Artículo en revista científica indexada › revisión exhaustiva

Resumen

La coroideremia es una enfermedad retiniana hereditaria que se caracteriza por la degeneración progresiva coriocapilar de coroides y retina; esta tiene la capacidad de limitar el funcionamiento y generar discapacidad, afectando el desempeño de la persona en el ámbito familiar, social y profesional, al producir dificultades en la comunicación, la movilidad, el desplazamiento y la gestión de su diario vivir. Esta condición de salud ocular se origina por una mutación del gen que codifica la proteína RabEscort-1, ubicada en el cromosoma Xq21. Su fisiopatología no es clara, y los reportes de caso de coroideremia familiar son escasos en Latinoamérica. Se reporta el caso de un hombre de 54 años con nictalopía y pérdida progresiva de agudeza visual, con un hermano menor con coroideremia y primo materno con sospecha de dicha enfermedad, con énfasis en evolución clínica, hallazgos al fondo de ojo y progresión a discapacidad categoría visual, tipo baja visión.

Título traducido de la contribución	Familiar choroideremia: case report with emphasis on clinical evolution and acquisition of visual impairment
Idioma original	Español
Páginas (desde-hasta)	109-115
Número de páginas	7
Publicación	Revista Médicas UIS
Volumen	33
N.º	2
DOI	https://doi.org/10.18273/revmed.v33n2-2020013
Estado	Publicada - 31 ago. 2020

Nota bibliográfica

Vanegas-Torres, A. M., López Bedoya, C., Ramírez-Orozco, J. A., González-Franco, J. F., & Suárez-Escudero, J. C. (2020). Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual. Médicas UIS, 33(2), 109–115. https://doi.org/10.18273/revmed.v33n2-2020013

ODS de las Naciones Unidas

Este resultado contribuye a los siguientes Objetivos de Desarrollo Sostenible

ODS 3: Salud y bienestar

Palabras clave

Coroideremia
Enfermedades de la retina
Baja visión
Ceguera
Nictalopía

Tipos de Productos Minciencias

Artículos de investigación con calidad C

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10.18273/revmed.v33n2-2020013

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Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual. / Suarez Escudero, Juan Camilo; Vanegas Torres, Ana Mercedes ; López Bedoya, Carolina et al.
En: Revista Médicas UIS, Vol. 33, N.º 2, 31.08.2020, p. 109-115.

Producción científica: Contribución a una revista científica › Artículo en revista científica indexada › revisión exhaustiva

TY - JOUR

T1 - Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual

AU - Suarez Escudero, Juan Camilo

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N1 - Vanegas-Torres, A. M., López Bedoya, C., Ramírez-Orozco, J. A., González-Franco, J. F., & Suárez-Escudero, J. C. (2020). Coroideremia familiar: reporte de caso con énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual. Médicas UIS, 33(2), 109–115. https://doi.org/10.18273/revmed.v33n2-2020013

PY - 2020/8/31

Y1 - 2020/8/31

N2 - La coroideremia es una enfermedad retiniana hereditaria que se caracteriza por la degeneración progresiva coriocapilar de coroides y retina; esta tiene la capacidad de limitar el funcionamiento y generar discapacidad, afectando el desempeño de la persona en el ámbito familiar, social y profesional, al producir dificultades en la comunicación, la movilidad, el desplazamiento y la gestión de su diario vivir. Esta condición de salud ocular se origina por una mutación del gen que codifica la proteína RabEscort-1, ubicada en el cromosoma Xq21. Su fisiopatología no es clara, y los reportes de caso de coroideremia familiar son escasos en Latinoamérica. Se reporta el caso de un hombre de 54 años con nictalopía y pérdida progresiva de agudeza visual, con un hermano menor con coroideremia y primo materno con sospecha de dicha enfermedad, con énfasis en evolución clínica, hallazgos al fondo de ojo y progresión a discapacidad categoría visual, tipo baja visión.

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KW - Coroideremia

KW - Enfermedades de la retina

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UR - http://dx.doi.org/10.18273/revmed.v33n2-2020013

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M3 - Artículo en revista científica indexada

SN - 0121-0319

VL - 33

SP - 109

EP - 115

JO - Revista Médicas UIS

JF - Revista Médicas UIS

IS - 2

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