Factores genéticos implicados en la regulación del trastorno por consumo de alcohol

Introducción: El trastorno por consumo de alcohol (AUD, por sus siglas en inglés) continúa siendo un contribuyente significativo a la carga global de enfermedad, ya que se asocia con un mayor riesgo de mortalidad y con el desarrollo prematuro de enfermedades no transmisibles. Dada su elevada carga genética, resulta relevante analizar los factores genéticos implicados en su desarrollo y regulación. Objetivo: Analizar algunos de los factores genéticos involucrados en el trastorno por consumo de alcohol. Materiales y métodos: Se realizó una revisión de la literatura en las bases de datos Medline, Google Scholar y Scopus con el fin de recopilar información actualizada sobre factores genéticos asociados a la regulación del trastorno por consumo de alcohol. Se utilizaron los términos DeCS trastorno por consumo de alcohol, polimorfismo genético y metilación de ADN, junto con sus equivalentes MeSH, combinados mediante los operadores booleanos AND y OR. Se revisaron 80 artículos publicados entre 2020 y 2025, de los cuales 66 cumplieron los criterios de inclusión y exclusión establecidos. Se incluyeron estudios originales y, en menor proporción, artículos de revisión que abordaran factores genéticos relacionados con la expresión o regulación del AUD. Se excluyeron estudios no disponibles en español o inglés y aquellos realizados en población pediátrica. Los artículos seleccionados incluyeron población mayor de 18 años y procedencia global. Resultados: Se identificaron diversos genes involucrados en el trastorno por consumo de alcohol, incluyendo marcadores genéticos como CLEC7A en células de la microglía, GMe como marcador de cambios en la metilación del ADN, evidenciando hipometilación asociada al consumo de etanol, y alteraciones en el alelo T de la variante rs4646543 del gen ALDH1A1. Conclusión: El trastorno por consumo de alcohol presenta una alta carga genética, lo que abre posibilidades para el desarrollo de estrategias terapéuticas orientadas a la prevención y el tratamiento de esta condición.