Fisiopatología y biomarcadores de la hemocromatosis hereditaria

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad con herencia autosómica recesiva que se caracteriza por el exceso y depósito de hierro, es causada por mutaciones en genes involucrados con el metabolismo del hierro como el HFE. Puede pasar desapercibida por décadas, cuando se manifiesta los síntomas iniciales son inespecíficos y al avanzar puede causar un compromiso multiorgánico como consecuencia de los depósitos de hierro. Su diagnóstico se apoya en biomarcadores, como la ferritina y saturación de transferrina, biopsias hepáticas y estudios genéticos. El tratamiento principal son las flebotomías regulares con el propósito de disminuir el exceso y mantener los niveles de hierro.